Historia y finalidad

Historia

L a cblC Onlus, Asociación Italiana Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria tipo cblC, nace en marzo de 2017 por iniciativa de algunos padres de niños con déficit de cobalamina C, procedentes de toda Italia, con la firme voluntad de apoyar la investigación científica y toda iniciativa que esté dirigida a mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus propios familiares.

Los fundadores se conocen a través de la red, donde a menudo se refugia quien se encuentra por primera vez con una enfermedad de nombre raro y complicado, pero que muy pronto, superado el primer momento de dolor y aturdimiento, aprende a pronunciar de manera impecable y a escribir repetidamente en los motores de búsqueda, con la esperanza de encontrar respuestas a preguntas que jamás hubiera imaginado tener que formular y en busca de personas que están afrontando los mismos problemas y miedos.

Es así que, en febrero de 2013, tras haber conocido a otros padres y tras haberse dado cuenta de que no estaba sola, una mamá encuentra el valor para crear una “familia” virtual, un grupo donde conocerse, compartir experiencias y ayudarse en la medida de lo posible. Más o menos en el mismo periodo, en el Hospital Bambin Gesù de Roma inicia un ensayo clínico con un fármaco experimental, en el que participan numerosas familias procedentes de toda Italia, esto da la posibilidad de transformar muchas amistades virtuales en reales.

En 2014 la “familia” es tan numerosa que comienza a esbozarse la idea de crear una asociación específica para la cblC. La idea, ambiciosa y ardua para muchos, queda como tal aun por algun tiempo. Mientras tanto, la amplia participación en las primeras recogidas de datos con finalidad estadística a nivel interno reaviva la esperanza y determinación. Algunos años después, en 2017, gracias a la obstinación de cinco familias, nace la cblC Onlus.

Finalidad

La cblC es la única forma relativamente frecuente de acidemia metilmalónica con homocistinuria. Hoy en día hay más de 500 casos en todo el mundo, con una concentración significativa en el sur de Europa, especialmente en Italia, España y Portugal. Por lo que respecta a nuestro país, en los últimos años se ha registrado un aumento significativo de casos gracias a la introducción del cribado neonatal ampliado.

La Asociación quiere encauzar sus energías y la esperanza de los pacientes y sus familiar con el fin de apoyar la investigación y todas las iniciativas destinadas a mejorar el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de la Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria cblC,tutelar los derechos de las personas afectadas por esta enfermedad, fomentar su integración social y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Los objetivos descritos anteriormente se llevarán a cabo a través de una amplia gama de actividades entre las que podemos citar como ejemplo los siguientes: promover y apoyar actividades de investigación y proyectos específicos seleccionados con la ayuda del Comité Científico de la Asociación, para sensibilizar e informar al público sobre las cuestiones que tengan que ver con sus objetivos y para fomentar una mayor conocimiento de la Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria CblC, instando a las autoridades a adoptar medidas adecuadas para mejorar la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, promover, a nivel nacional e internacional, el intercambio de información y datos, apoyar e implementar planes para mejorar la calidad de vida a través de la formación de una red que permite el apoyo mutuo y el intercambio de experiencias, promover la independencia y la integración social de los pacientes, la eliminación de las barreras discriminatorias, incentivar las políticas del "después de nosotros", promover iniciativas de recaudación de fondos que se utilizarán exclusivamente para apoyar las actividades institucionales de la Asociación.