La cblC es la única forma relativamente frecuente de acidemia metilmalónica con homocistinuria. Hoy en día hay más de 500 casos en todo el mundo, con una concentración significativa en el sur de Europa, especialmente en Italia, España y Portugal. Por lo que respecta a nuestro país, en los últimos años se ha registrado un aumento significativo de casos gracias a la introducción del cribado neonatal ampliado.

La Asociación quiere encauzar sus energías y la esperanza de los pacientes y sus familiar con el fin de apoyar la investigación y todas las iniciativas destinadas a mejorar el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de la Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria cblC, tutelar los derechos de las personas afectadas por esta enfermedad, fomentar su integración social y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Los objetivos descritos anteriormente se llevarán a cabo a través de una amplia gama de actividades entre las que podemos citar como ejemplo los siguientes: promover y apoyar actividades de investigación y proyectos específicos seleccionados con la ayuda del Comité Científico de la Asociación, para sensibilizar e informar al público sobre las cuestiones que tengan que ver con sus objetivos y para fomentar una mayor conocimiento de la Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria CblC, instando a las autoridades a adoptar medidas adecuadas para mejorar la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, promover, a nivel nacional e internacional, el intercambio de información y datos, apoyar e implementar planes para mejorar la calidad de vida a través de la formación de una red que permite el apoyo mutuo y el intercambio de experiencias, promover la independencia y la integración social de los pacientes, la eliminación de las barreras discriminatorias, incentivar las políticas del "después de nosotros", promover iniciativas de recaudación de fondos que se utilizarán exclusivamente para apoyar las actividades institucionales de la Asociación.