Proyectos


La Asociación apoya la investigación científica y cualquier iniciativa dirigida a mejorar el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de la Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria cblC.
 
También tiene como objetivo proteger los derechos de las personas afectadas por esta enfermedad, promover su integración social y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
 
A continuación se enumeran los principales proyectos financiados o cofinanciados por la Asociación con la finalidad de lograr dichos fines:

Identification of compounds to rescue MMACHC functional deficiency in CBLC disease

Generazione e caratterizzazione di un modello di MMACHC Knock-ot in Medaka

Spettrometro Thermo Scientific Q Exactive Orbitrap LC_MS/MS System

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