Dopo un lungo ed intenso lavoro, durato più di 2 anni e che ha coinvolto autorevoli esperti
e specialisti nell’ambito delle malattie metaboliche, a giugno 2026 è stata pubblicata la
prima revisione delle linee guida mondiali per la diagnosi ed il trattamento dei difetti della
rimetilazione, tra i quali la cblC è la forma numericamente più rappresentata.
In aggiunta a questo, rappresenta il primo caso al mondo in cui un’associazione di pazienti
viene non solo interpellata, ma coinvolta direttamente nella stesura delle linee guida. Nello
specifico, la nostra associazione è stata rappresentata direttamente attraverso la
partecipazione del proprio presidente, che figura tra gli autori delle linee guida.
Durante i lavori il presidente ha partecipato ai diversi incontri, sia da remoto sia in
presenza, contribuendo alla redazione delle linee guida e portando all’attenzione della
comunità scientifica non solo gli aspetti clinici, ma anche le necessità dei pazienti e dei
caregiver.
Questa collaborazione tra associazione e comunità scientifica rappresenta un esempio
significativo di come il dialogo tra i due mondi coinvolti nella gestione delle malattie rare
possa contribuire a una migliore comprensione delle esigenze dei pazienti.
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2026; 49:e70177
https://doi.org/10.1002/jimd.70177