Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria CBLC aps
CF 97926850583
Cos’è la CBLC
Che cos’è l’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria?
L’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria di tipo cblC è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) la cui trasmissione è autosomica recessiva, pertanto, affinché si manifesti la malattia, è necessario che entrambi i genitori siano portatori e che il bambino erediti il gene malato sia di un genitore che dell’altro.
Sono riconosciute due forme di cblC, definite early e late onset, in base all’età di insorgenza dei sintomi.
La forma più frequente è la early onset, caratterizzata da gravi manifestazioni cliniche quali coma acidosico, sindrome emolitico-uremica, ipotonia, difficoltà di accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, maculopatia.
L’esordio tardivo, si definisce late per convenzione dall’anno di vita in poi, può essere acuto-intermittente o cronico progressivo con sintomatologia psichiatrica (demenza e psicosi) o con atassia e un quadro di degenerazione subacuta del midollo o anche con sindrome emolitico uremica.
Ad oggi la strategia terapeutica verte principalmente sulla somministrazione per via parenterale di vitamina B12 ad alto dosaggio, in forma di idrossicobalamina, chè è un farmaco letteralmente salvavita per i pazienti affetti da cblC. Affiancata alla B12 vengono somministrati altri farmaci, quali betaina anidra, L-carnitina e acido folinico, che contribuiscono ad ottimizzare quanto più possibile il ciclo metabolico e controllare al meglio i livelli di omocisteina e metionina.
La Associazione
La CBLC APS nasce nel Marzo 2017 su iniziativa di alcuni genitori di bambini portatori di CBLC con la volontà di perseguire diversi obiettivi e di dare voce alle famiglie stesse. Viene fondata da 5 famiglie e 7 soci fondatori, e col passare degli anni cresce in modo importante. Ad oggi l’Associazione conta circa 110 iscritti, rappresentando circa 100 casi di CBLC italiani ed esteri, posizionandosi come la più importante associazione relativa alla CBLC in Europa e unica monomalattia sempre relativamente a CBLC.
L’associazione è in contatto diretto con i principali istituti clinici Italiani, Europei ed Americani, inoltre è parte del team E-Hod (European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects), che riunisce numerosi centri metabolici europei e che è stato capofila nella revisione delle linee guida sui difetti della rimetilazione, nelle quali la nostra associazione, primo esempio al mondo, è stata direttamente coinvolta nella stesura.
Inoltre l’associazione fa parte delle Associazioni in Rete di Telethon, è federata con Uniamo, aderisce alla rete AMR e collabora con numerose altre associazioni estere come Acimet, OAA, HCU America, HCU Australia…
Lo screening neonatale esteso?
Anche grazie al contributo delle varie associazioni, dal 2016 la storia naturale della patologia è radicalmente migliorata grazie all’introduzione dello screening neonatale esteso, obbligatorio per tutti i nuovi nati: la diagnosi estremamente precoce e il trattamento introdotto in epoca presintomatica,
impediscono la comparsa di eventi maggiori con sintomatologia acuta, quali idrocefalo, encefalopatia acuta, sindrome uremico emolitica ed ipertensione polmonare.
Inoltre, negli ultimi tempi il trattamento con vitamina B12 è stato modificato ricorrendo all’impiego di terapia ‘ad alte dosi’ che hanno permesso di migliorare in modo significativo l’outcome neurocognitivo senza però purtroppo impattare sul decorso del deficit visivo.
Con lo screening neonatale esteso le forme late di fatto, ad oggi, non manifestano sintomi in quanto trattate precocemente.
Le finalità
L’Associazione persegue diverse finalità a supporto delle famiglie. Si possono identificare tre principali categorie: Cura, Ricerca e Risposta alle Crisi.
In ambito di cura, in senso lato, si prefigge di tutelare i diritti dei portatori di CBLC e delle loro famiglie, favorire l’integrazione sociale e migliorare la qualità di vita sostenendo anche iniziative sociali volte a perseguire questi obiettivi. Inoltre si preoccupa di aggiornare i propri iscritti, o anche chi ne faccia
richiesta, delle evoluzioni scientifiche e terapeutiche in ambito di cura della CBLC. Inoltre, in accordo con le altre associazioni estere, persegue l’obbiettivo di trovare soluzioni dirette alla produzione di farmaci a dosaggio più elevato del farmaco salvavita, idrossicobalamina, per i pazienti portatori di CBLC