Consegnato lunedì 18 maggio 2020, presso l’Unità di Ricerca di Malattie Metaboliche nel polo di San Paolo dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, lo spettrometro Thermo Scientific Q Exactive Orbitrap LC-MS/MS System: uno strumento di laboratorio di ultima generazione dedicato allo studio untargeted del “metaboloma” e del “lipidoma”.

Lo strumento in questione permetterà di utilizzare un approccio differente rispetto a quello comunemente adottato finora: mentre con lo studio “targeted” si fanno delle ipotesi “mirate a priori” su possibili anomalie, cercando quindi marcatori specifici che confermino o meno le ipotesi di partenza, con l’approccio “untargeted” vengono rilevati tutti i metaboliti (molecole di piccole dimensioni presenti nei liquidi biologici, nelle cellule, nei tessuti e negli organi) che, presi nel loro assieme, costituiscono il Metaboloma, una specie di “impronta digitale” di ogni individuo (metabolic fingerprint) o anche di ogni patologia, come nel caso delle malattie metaboliche. Si giunge così alla definizione di un “pacchetto” di metaboliti discriminanti senza dover prima ipotizzare quali siano, attraverso l’elaborazione statistica multivariata dei dati ottenuti dai campioni analizzati. Una volta determinati e dosati i diversi metaboliti, lo strumento e le piattaforme bioinformatiche permettono di individuare quelli che hanno maggiore importanza nel distinguere un soggetto sano da uno malato, consentendo quindi di scoprire eventuali nuovi biomarcatori comuni ad una data patologia o di misurare la risposta ai diversi tipi di farmaci.

Lo strumento è attualmente in uso, è stato pubblicato un articolo scientifico sui dati derivati dalle analisi metabolomiche effettuate anche su pazienti CBLC (Metabolites 2024, 14, 428)