Il progetto nasce dalla collaborazione tra i gruppi TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli), DISMET (Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali – Università’ Federico II, Napoli) e OPBG (UOC e Unità di Ricerca Malattie metaboliche – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma) e mira allo sviluppo di un modello animale di cblC nei pesci Medaka al fine di consentire la caratterizzazione di manifestazioni della cblC particolarmente debilitanti (ad es. la retinopatia) e della loro fisiopatologia.
L’obiettivo ultimo della ricerca è quello di migliorare la conoscenza della malattia e di individuare possibili nuove opportunità terapeutiche che possano migliorare la gestione e qualità di vita dei pazienti.
Il piano sperimentale sarà condotto grazie alla collaborazione delle tre istituzioni, ognuna con specifica expertise per la realizzazione delle diverse fasi del progetto: