La acidemia metilmalónica con homocistinuria es un error innato del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina), que se manifiesta sobre todo en edad neonatal con anemia megaloblástica, letargo, retraso en el crecimiento y el desarrollo, déficit intelectual y convulsiones, deterioro neurológico agudo y de la retina. Con menor frecuencia aparece en edad tardía, con síntomas psiquiátricos o con un cuadro de degenación de la médula.
Se trata de un trastorno metabólico que pertenece al grupo de acidemias orgánicas, caracterizadas por la disfunción del metabolismo de algunos aminoácidos. Más concretamente, el déficit pertenece al grupo de trastornos de metilación que tienen en común la incapacidad de convertir adecuadamente la homocisteína en metionina. Debido a esto, el nivel de homocisteína en la sangre es alto, mientras que el de metionina se reduce. Por lo tanto, el ciclo de la metionina (que se obtiene un través de los alimentos, transformado en homocisteína y luego convertida de nuevo en metionina) se interrumpe y se alteran múltiples funciones importantes del organismo una causa de los niveles elevados de homocisteína.
Los trastornos de cblC, cblF, cblJ afectan tanto al ciclo de la homocisteína-metionina como al ácido metilmalonico (MMA). Por lo tanto afecta también a la eliminación del MMA a través de las células del cuerpo, cuyos niveles en sangre si son elevados, pueden provocar otra serie de complejas complicaciones en la salud.
