Una grande conquista per la comunità delle famiglie cblC!

Dopo mesi di incertezze e discontinuità nella fornitura, fino a giungere ad una totale assenza dell'unico farmaco salvavita per la cblC, grazie ad un lavoro congiunto dell'Associazione, della Comunità Medico Scientifica, delle Istituzioni e dell'Industria, è stato possibile raggiungere un importante risultato che mira ad evitare il ripetersi di stati di carenza, nonché disomogeneità territoriali molto frequenti nel precedente sistema di importazione. Nella sezione "approfondisci" la determinazione AIFA che autorizza lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare ad importare e a distribuire in maniera centralizzata il medicinale in oggetto.

L'Associazione CBLC APS, in collaborazione con Aifa, continua a monitorare costantemente lo stato di carenza di idrossicobalamina al fine di garantire continuità di cura su tutto il territorio nazionale. 

Abbiamo suggerito alcuni interventi che vedono coinvolti congiuntamente Comunità Medico-Scientifica, Istituzioni e Industria con lo scopo di superare quegli ostacoli che impediscono la disponibilità, in forma strutturale e continuativa, dell’unico farmaco salvavita per la cura della acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC.

Cosa significa convivere con una malattia rara e quale futuro è riservato ad un bambino affetto da una malattia rara?
Servizio dedicato alla XVI Giornata Mondiale sulle Malattie Rare dal TG1 Mattina del 28/02/2023.

DENOMINAZIONE ETS
ASSOCIAZIONE ITALIANA ACIDEMIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA CBLC ONLUS
C.F. 97926850583
SEDE
VIALE TITO LABIENO N°36 – 00174 ROMA
RAPRESENTANTE LEGALE
R.BRINDISI
REFERENTE RACCOLTA FONDI
S.DI MUNNO

L’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC onlus, in occasione del Natale 2022, porrà in essere una campagna di raccolta fondi con una iniziativa denominata “Campagna Natale 2022” al fine di raccogliere fondi da destinare ai progetti istituzionali dell’Associazione, in particolare ai progetti di ricerca che periodicamente vengono selezionati grazie anche al supporto del Comitato Scientifico dell’Associazione.

L’iniziativa consisterà principalmente in attività di sensibilizzazione e sollecitazione delle donazioni da parte delle famiglie associate e in uno spazio divulgativo e di raccolta presso l’ICS Ignazio Buttitta, Via Flavio Gioa 490011 Bagheria (PA) che si terrà il giorno 19 Dicembre.

Oggetti solidali della Raccolta Fondi saranno: cioccolatini, tazze, agende e calendari.

I fondi raccolti, al netto del totale delle spese sostenute, verranno impiegati (come da Statuto e in base alla nomenclatura contenuta nell’articolo 5 del CTS) per le seguenti attività di interesse generale e per le seguenti finalità:

i) interventi e servizi sociali ai sensi dell'articolo 1, commi 1 e 2, della legge 8 novembre 2000, n. 328, e successive modificazioni, e interventi, servizi e prestazioni di cui alla legge 5 febbraio 1992, n. 104, e alla legge 22 giugno 2016, n. 112, e successive modificazioni;
ii) interventi e prestazioni sanitarie; 
iii) prestazioni socio-sanitarie di cui al decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri 14 febbraio 2001, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 129 del 6 giugno 2001, e successive modificazioni;
iv) educazione, istruzione e formazione professionale, ai sensi della legge 28 marzo 2003, n. 53, e successive modificazioni, nonché le attività culturali di interesse sociale con finalità educativa;
v) organizzazione e gestione di attività culturali, artistiche o ricreative di interesse sociale, incluse attività, anche editoriali, di promozione e diffusione della cultura e della pratica del volontariato e delle attività di interesse generale di cui al presente articolo;
vi) beneficenza, sostegno a distanza, cessione gratuita di alimenti o prodotti di cui alla legge 19 agosto 2016, n. 166, e successive modificazioni, o erogazione di denaro, beni o servizi a sostegno di persone svantaggiate o di attività di interesse generale a norma del presente articolo, con particolare riguardo al sostegno alla ricerca scientifica. 

L’Associazione in particolare persegue tali attività di interesse generale:
a) promuovendo e sostenendo attività di ricerca e progetti diretti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC;
b) sensibilizzando e informando il pubblico sui temi attinenti alle proprie finalità e promuovendo una maggiore conoscenza della Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC;
c) sollecitando le autorità politiche ad adottare provvedimenti idonei a migliorare la prevenzione, la diagnosi e la cura della Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC;
d) promuovendo, a livello nazionale e internazionale, lo scambio di informazioni e di dati anche attraverso la creazione di un database interno da condividere con Enti e Istituti di Ricerca;
e) promuovendo progetti diretti a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, anche attraverso la formazione di un network che permetta reciproco sostegno e scambio di esperienze;
f) promuovendo l’autonomia e l’integrazione sociale dei pazienti, rimuovendo eventuali barriere discriminatorie;
g) incentivando le politiche del “dopo di noi”.

POSIZIONE DELLA ASSOCIAZIONE SULLA NECESSITÀ DI GARANTIRE, IN FORMA STRUTTURALE E CONTINUATIVA, LA DISPONIBILITÀ DI UN FARMACO SALVAVITA A BASE DI IDROSSICOBALAMINA PER LA CURA DELLA ACIDEMIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA TIPO CBLC

Intervista a Rossella Brindisi, al dott. Dionisi Vici dell' Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e a Simona Di Munno in collegamento da Milano.

Provate a pensare ad un compagno di vita su cui poter sempre contare e vi verrà in mente un fratello o una sorella. E più di ogni altro, il fratello o la sorella di un malato raro è un vero e proprio punto di riferimento, un faro che illumina il resto del mondo, per molti è proprio tutto il loro mondo. 

Consegnato oggi, lunedì 18 maggio 2020,  presso l’Unità di Ricerca di Malattie Metaboliche nel polo di San Paolo dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, lo spettrometro Thermo Scientific Q Exactive Orbitrap LC-MS/MS System: uno strumento di laboratorio di ultima generazione dedicato allo studio untargeted del “metaboloma” e del “lipidoma”.