World Homocystinurias Awareness Day (WHAD)
Il prossimo 18 maggio sarà celebrata la prima giornata mondiale della consapevolezza sulle omocistinurie (WHAD - World Homocystinurias Awareness Day), un’iniziativa internazionale promossa da associazioni e consorzi che si occupano di Omocistinurie. Il principale obiettivo della WHAD è promuovere la conoscenza di questo gruppo di malattie genetiche e consentire una più ampia comprensione delle sfide che si presentano ai pazienti e alle loro famiglie. La data del 18 Maggio è stata scelta per celebrare il giorno della nascita del biochimico americano Vincent DuVigneaud che ha isolato per la prima volta l’omocisteina nel 1932.
La cblC è una delle diverse forme di Omocistinuria; in particolare è la combinazione di Acidemia Metilmalonica (MAA) e Omocistinuria (HCU). È un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, perlopiù in età neonatale, con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico. Più raramente esordisce durante l’infanzia o l’adolescenza, con sintomi psichiatrici o con un quadro di degenerazione del midollo.
Un passo in avanti molto importante nella lotta alla malattia è stato svolto dallo screening neonatale. Una diagnosi precoce nel riconoscimento del difetto genetico consente infatti di iniziare tempestivamente la terapia impedendo l’insorgenza dei sintomi più gravi che possono essere gravemente invalidanti o addirittura letali.
“La cblC onlus è lieta di sostenere questa giornata di sensibilizzazione su un gruppo di malattie che fino a questo momento non ha avuto una giornata mondiale dedicata. Una giornata per far conoscere le iniziative della nostra associazione e delle organizzazioni internazionali con cui collaboriamo, i progressi della ricerca scientifica e il supporto di cui necessitiamo dalle istituzioni. Un importante passo verso una maggiore consapevolezza e coinvolgimento di tutti gli stakeholders” dichiara Rossella Brindisi, Presidente della associazione cblC onlus.
Ringraziamo Homocystinuria - HCU Network Australia per aver promosso e organizzato questa importante iniziativa.
Se vuoi essere coinvolto leggi la guida “Come partecipare”: https://www.hcunetworkaustralia.org.au/world.../