Storia e Finalità
Storia
La cblC aps, Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria tipo cblC, nasce nel Marzo 2017 su iniziativa di alcuni genitori di bambini affetti da deficit di cobalamina C, provenienti da tutta Italia, con la ferma volontà di sostenere la ricerca scientifica e ogni iniziativa diretta a migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei propri familiari.
I fondatori si conoscono in rete, dove spesso si rifugia chi si imbatte per la prima volta in una malattia dal nome strano e complicato, ma che ben presto, superato il primo momento di dolore e stordimento, si impara a pronunciare in modo impeccabile e a scrivere ripetutamente nei motori di ricerca, nella speranza di trovare risposte a domande che mai si era immaginato di dover formulare e alla ricerca di persone che stanno affrontando gli stessi problemi e le medesime paure.
È così che, nel Febbraio 2013, dopo aver conosciuto altri genitori ed aver realizzato di non essere sola, una mamma trova il coraggio di creare una “famiglia” virtuale; un gruppo in cui riconoscersi, condividere esperienze e aiutarsi per quanto possibile. Più o meno nello stesso periodo, presso l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha inizio un trial di un farmaco sperimentale a cui partecipano numerose famiglie da tutta Italia: ciò fornisce l’occasione per trasformare molte amicizie virtuali in reali.
Nel 2014 la "famiglia" è così numerosa che comincia a prendere forma l’idea di creare un’associazione specifica per la cblC. L’idea, ambiziosa e troppo impegnativa per molti, rimane tale ancora per un po’. Nel frattempo, l'ampia partecipazione alle prime raccolte dati a fini statistici all’interno del gruppo riaccende la speranza e la determinazione. Qualche anno dopo, nel 2017, grazie alla caparbietà di cinque famiglie, nasce la cblC aps.
Finalità
La cblC è la forma più frequente di Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria. Ad oggi si contano più di 500 casi nel mondo, con una concentrazione rilevante nel sud Europa, in particolare Italia, Spagna e Portogallo. Per quanto riguarda il nostro Paese, negli ultimi anni si è registrato un significativo aumento dei casi grazie all’introduzione dello screening neonatale metabolico allargato.
L’Associazione vuole convogliare le forze e le speranze dei pazienti e delle loro famiglie al fine di sostenere la ricerca scientifica e ogni iniziativa diretta a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC, tutelare i diritti delle persone affette da tale patologia, favorirne l’integrazione sociale e migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei propri familiari.
Le finalità sopra descritte potranno essere perseguite attraverso una vasta gamma di attività tra cui si possono citare a titolo esemplificativo le seguenti:- promuovere e sostenere attività di ricerca e progetti specifici selezionati con il supporto del Comitato scientifico della Associazione;
- sensibilizzare e informare il pubblico sui temi attinenti alle proprie finalità e promuovere una maggiore conoscenza della Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC;
- sollecitare le autorità politiche ad adottare provvedimenti idonei a migliorare la prevenzione, la diagnosi e la cura della malattia;
- promuovere, a livello nazionale e internazionale, lo scambio di informazioni e di dati;
- supportare e implementare progetti diretti a migliorare la qualità della vita anche attraverso la formazione di un network che permetta reciproco sostegno e scambio di esperienze;
- promuovere l’autonomia e l’integrazione sociale dei pazienti, rimuovendo eventuali barriere discriminatorie;
- incentivare le politiche del “dopo di noi”;
- promuovere iniziative di raccolta fondi da utilizzare esclusivamente a sostegno delle attività istituzionali della Associazione.
Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria CBLC aps
CF 97926850583