Progetti


L’Associazione sostiene la ricerca scientifica e ogni iniziativa diretta a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC.

Si prefigge altresì di tutelare i diritti delle persone affette da tale patologia, favorirne l’integrazione sociale e migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei propri familiari.

Di seguito sono elencati i principali progetti finanziati o co-finanziati dall'Associazione al fine di raggiungere le finalità sopra indicate:


Identification of compounds to rescue MMACHC functional deficiency in CBLC disease

Generazione e caratterizzazione di un modello di MMACHC knock-out in Medaka

Spettrometro Thermo Scientific Q Exactive Orbitrap LC_MS/MS System

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