Thermo Scientific Q Exactive Orbitrap LC-MS/MS System

Consegnato oggi, lunedì 18 maggio 2020,  presso l’Unità di Ricerca di Malattie Metaboliche nel polo di San Paolo dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, lo spettrometro Thermo Scientific Q Exactive Orbitrap LC-MS/MS System: uno strumento di laboratorio di ultima generazione dedicato allo studio untargeted del “metaboloma” e del “lipidoma”.  

Lo strumento in questione permetterà di utilizzare un approccio differente rispetto a quello comunemente adottato finora: mentre con lo studio “targeted” si fanno delle ipotesi “mirate a priori” su possibili anomalie, cercando quindi marcatori specifici che confermino o meno le ipotesi di partenza, con l’approccio “untargeted” vengono rilevati tutti i metaboliti (molecole di piccole dimensioni presenti nei liquidi biologici, nelle cellule, nei tessuti e negli organi) che, presi nel loro assieme, costituiscono il Metaboloma, una specie di “impronta digitale” di ogni individuo (metabolic fingerprint) o anche di ogni patologia, come nel caso delle malattie metaboliche. Si giunge così alla definizione di un “pacchetto” di metaboliti discriminanti senza dover prima ipotizzare quali siano, attraverso l’elaborazione statistica multivariata dei dati ottenuti dai campioni analizzati. Una volta determinati e dosati i diversi metaboliti, lo strumento e le piattaforme bioinformatiche permettono di individuare quelli che hanno maggiore importanza nel distinguere un soggetto sano da uno malato, consentendo quindi di scoprire eventuali nuovi biomarcatori comuni ad una data patologia o di misurare la risposta ai diversi tipi di farmaci.

"Questo  nuovo approccio potrebbe individuare delle anomalie comuni ai pazienti affetti da patologie metaboliche che finora non sono state ipotizzate e quindi neanche cercate in maniera mirata,  permettendo potenzialmente di scoprire nuovi meccanismi alla base della patologia, anche attraverso un’analisi integrata multilivello con altre scienze “omiche”, come la genomica e la proteomica” dichiara il dott. Dionisi Vici, responsabile dell’Unità di Ricerca e dell’UO di Patologia Metabolica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma.  “Fra i vari obiettivi che ci si prefigge con l’impiego di questa nuova strumentazione, un focus specifico della ricerca sarà rivolto alle malattie metaboliche che compromettono la funzione visiva. Lo studio del metaboloma in prelievi di sangue o urine raccolti dai pazienti o in colture cellulari permetterà sperabilmente di individuare nuovi marcatori e di testare nuove terapie per la cura e la prevenzione del danno visivo nel deficit di cobalamina C (cblC), nell’acidemia propionica e metilmalonica e in altre malattie metaboliche”. 

L’acquisto del nuovo spettrometro è stato interamente finanziato dalle Associazioni LA VITA E’ UN DONO e CBLC ONLUS. Entrambe le associazioni sono state ben felici di contribuire a questo importante e innovativo approccio di ricerca.

“E’ molto importante che la ricerca, soprattutto in questo campo di frontiera e per queste malattie così rare e complicate da studiare, con effetti anche diversi tra i vari pazienti, disponga almeno di strumenti all’avanguardia; un “nemico” cattivo e misterioso deve essere combattuto con “armi” all’altezza. Il nostro piccolo “esercito” di ricercatori, che sosteniamo con passione ormai da più di 10 anni, d’ora in poi sarà ancora di più in prima linea per raggiungere l’obiettivo di trovare una cura definitiva per le acidemie organiche, come ci eravamo proposti nel 2007, quando abbiamo fondato la nostra Associazione”, dichiara Paola Melotti, Presidente dell’Associazione LA VITA E’ UN DONO.

“Confidiamo molto nelle potenzialità del nuovo strumento e auspichiamo che questo innovativo approccio di ricerca sia in grado di comprendere quei meccanismi ancora ignoti alla base dei principali danni del deficit di cobalamina C, mi riferisco in particolare al danno cognitivo e visivo ” dichiara Rossella Brindisi, Presidente della Associazione CBLC ONLUS.

In considerazione delle potenzialità del nuovo strumento, la CBLC ONLUS si sta facendo promotrice di uno studio multicentrico che coinvolga i diversi centri metabolici di riferimento delle famiglie associate. “La nostra Associazione conta quasi 70 famiglie. L’obiettivo è quello di avviare  uno studio condiviso con altri ospedali in modo da coinvolgere il maggior numero possibile di famiglie e permettere quindi di raggiungere un campione ancora più rappresentativo”. Prossimamente l’UO Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù definirà e concorderà con i potenziali centri interessati le modalità e le tempistiche di partecipazione.

Conclude Rossella Brindisi: “ Doveroso ringraziare gli amici de LA VITA E’ UN DONO, Associazione che da anni sostiene la ricerca sulle malattie metaboliche e che tanto ha fatto per la cblC negli anni passati, molto prima che nascesse la nostra associazione. A Paola e Massimo va tutta la nostra riconoscenza e gratitudine”.